|
|
|
|
Praca przedstawiona podczas 22. Akademii Dermatologii i Alergologii, Gdańsk, 5-7 lutego 2026 Ciężka postać zespołu IFAP z fenotypem BRESHECK - opis przypadkuBarbara Kamińska, Aleksandra Białczyk, Anna Jabłońska, Sylwia Kołtan, Jan Styczyński, Rafał CzajkowskiKatedra Dermatologii i Wenerologii, Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska; Katedra Pediatrii, Hematologii, Onkologii, Immunologii i Transplantologii, Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, PolskaSugerowany sposób cytowania: Kamińska B, Białczyk A, Jabłońska A, Kołtan S, Styczyński J, Czajkowski R. Ciężka postać zespołu IFAP z fenotypem BRESHECK - opis przypadku. Galen. 2026; 33: art006. DOI: 10.14320/Galen.2026.vol33.art006 WstępZespół ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia (IFAP) jest niezwykle rzadkim, sprzężonym z chromosomem X zaburzeniem genetycznym; na świecie opisano jedynie około 60 przypadków. Opis przypadkuPrzedstawiamy ciężki przebieg choroby u 7-letniego chłopca z potwierdzoną mutacją w MBTPS2 oraz cechami zespołu BRESHECK, wymagającego intensywnej opieki wielospecjalistycznej od pierwszych dni życia. Chłopiec urodził się w 36. tygodniu ciąży, otoczony błoną kolodionową, z uogólnionym brakiem owłosienia obejmującym także rzęsy i brwi. W okresie noworodkowym rozpoznano ciężką rybią łuskę, hipogammaglobulinemię, ASD II, dwupłatkową zastawkę aortalną, wnętrostwo, hipoplazję nerwu wzrokowego i chorobę Hirschsprunga wymagającą ileostomii. Skóra była skrajnie sucha, zapalnie zmieniona, z masywnym złuszczaniem i sączeniem. Od wczesnego dzieciństwa dominowały nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze oraz epizody erytrodermii. Ze względu na ciężkie zmiany skórne kilkukrotnie stosowano acytretynę, bez istotnej poprawy. Z powodu hipogammaglobulinemii wdrożono substytucję immunoglobulin. Wobec wyjątkowo ciężkiego przebiegu podjęto próbę terapii eksperymentalnej z użyciem komórek mezenchymalnych. Przeprowadzono cztery podania; po pierwszym obserwowano krótkotrwałą poprawę zmian skórnych. W kolejnych latach utrzymywały się jednak masywne zaburzenia bariery skórnej oraz epizody sepsy o różnym punkcie wyjścia.WnioskiNawracające zakażenia wymagały częstych modyfikacji antybiotykoterapii, a każda próba jej odstawienia skutkowała gwałtownym pogorszeniem. Rozwinęły się powikłania, m.in. koagulopatia, hiponatremia, niewydolność serca i uszkodzenie wątroby. W stadium zaawansowanej choroby rozważano wdrożenie terapii fagowej ze względu na wielolekooporność izolowanych drobnoustrojów, jednak chłopiec zmarł tuż przed 8. urodzinami. Przypadek ten podkreśla skrajne trudności terapeutyczne w ciężkim IFAP oraz pilną potrzebę poszukiwania skuteczniejszych metod leczenia. |
GALEN (e-ISSN 1233-7838) to najstarsze polskie czasopismo lekarskie online. Ukazuje się od 1994 roku. Uwaga: Korzystanie z niniejszego serwisu nie stanowi konsultacji lekarskiej. Ten serwis ma charakter informacyjny skierowany do lekarzy, farmaceutów oraz innych zawodów medycznych - korzystając z niego potwierdzasz, że posiadasz uprawnienia do wykonywania zawodu medycznego. Niniejszy serwis zawiera treści archiwalne, które mogą być niezgodne z aktualnym stanem wiedzy medycznej oraz stanem prawnym. Z informacji zawartych w tym serwisie korzystasz wyłącznie na własną odpowiedzialność. Każda informacja dotycząca zdrowia powinna być weryfikowana przez osoby kompetentne w niezależnych źródłach. Jeżeli podejrzewasz u siebie obecność choroby, zgłoś się niezwłocznie do lekarza. |
r e k l a m a |
 |
 |
 |
|
This is an open access resource. All rights reserved to respective authors (text) and the Publisher (presentation, source code).
|