|
Praca przedstawiona podczas 22. Akademii Dermatologii i Alergologii, Gdańsk, 5-7 lutego 2026
Rola genów IL-2 i REL oraz polimorfizmu rs2069763 w patogenezie bielactwa - analiza ekspresji i asocjacji genetycznych
Marcelina Kądziela, Monika Migdalska-Sęk, Daria Domańska-Senderowska, Ewa Brzeziańska-Lasota, Anna Woźniacka
Klinika Dermatologii i Wenerologii UM w Łodzi
Sugerowany sposób cytowania: Kądziela M, Migdalska-Sęk M, Domańska-Senderowska D, Brzeziańska-Lasota E, Woźniacka A. Rola genów IL-2 i REL oraz polimorfizmu rs2069763 w patogenezie bielactwa - analiza ekspresji i asocjacji genetycznych. Galen. 2026; 33: art017. DOI: 10.14320/Galen.2026.vol33.art017
Wstęp
Bielactwo jest przewlekłą chorobą skóry o złożonej etiologii, w której na podłożu procesów immunologicznych dochodzi do destrukcji melanocytów. W licznych badaniach podkreśla się znaczenie predyspozycji genetycznych oraz aktywacji układu odpornościowego. Celem niniejszej pracy była ocena ekspresji genów IL-2 i REL, a także analiza polimorfizmu rs2069763, aby określić ich potencjalną rolę w rozwoju bielactwa.
Materiały i Metodyka
Badaniem objęto 100 pacjentów z bielactwem oraz 48 zdrowych osób dobranych pod względem płci i wieku. Od wszystkich uczestników pobrano 5 ml krwi żylnej do probówek z EDTA. Ekspresję genów IL-2 i REL oceniono metodą qPCR z wykorzystaniem limfocytów krwi obwodowej.
Wyniki
Stwierdzono podwyższoną ekspresję genu REL w grupie pacjentów w porównaniu z kontrolą, jednak różnica ta nie osiągnęła znamienności statystycznej. Ekspresja genu IL-2 była poniżej progu detekcji. Analiza polimorfizmu rs2069763 wykazała istotne różnice w częstości występowania genotypów AA, AC i CC między grupami. Genotyp CC oraz allel C wiązały się ze zwiększonym ryzykiem bielactwa.
Wnioski
Uzyskane wyniki sugerują, że polimorfizm rs2069763 może odgrywać istotną rolę w predyspozycji genetycznej do bielactwa, a allel C stanowi potencjalny czynnik ryzyka. Podwyższona ekspresja REL wymaga dalszej weryfikacji na większej populacji. Badanie potwierdza znaczenie genetycznych mechanizmów immunologicznych w patogenezie choroby.
|